Une maladie rare est une affection qui touche entre 1 personne sur 15 et 1 personne sur 20 et qui se caractérise par sa faible prévalence dans la population générale.
La définition précise d’une « maladie rare » varie d’un pays à l’autre. Aux États-Unis, par exemple, la loi de 2002 sur les maladies rares (Rare Diseases Act) considère qu’une maladie est rare si elle touche moins de 200 000 personnes à l’échelle nationale. À l’inverse, la Commission européenne classe les maladies comme rares lorsqu’elles touchent au maximum une personne sur 2 000.
En simplifiant ces données, on constate qu'on estime qu'un Américain ou un Britannique sur 15 à 20 développera une maladie rare à un moment ou à un autre de sa vie.
DIFFICULTÉS LIÉES AU DIAGNOSTIC ET AUX ERREURS DE DIAGNOSTIC
Le diagnostic d'une maladie rare peut prendre beaucoup de temps, en particulier dans les régions moins développées ou isolées. Selon une étude publiée en 2022 dans Genome Medicine, il faut souvent au moins quatre à cinq ans pour diagnostiquer une maladie rare, et ce délai peut parfois dépasser une décennie.
L'ambiguïté qui entoure les maladies rares tient souvent au fait que leurs symptômes se recoupent et se confondent fréquemment avec ceux d'affections plus courantes.
De ce fait, les erreurs de diagnostic sont fréquentes. Une étude publiée dans *Frontiers for Public Healthcare* a révélé qu’environ 40 % des personnes atteintes d’une maladie rare avaient initialement reçu un diagnostic erroné. Cela peut entraîner des traitements ou des interventions chirurgicales inutiles. Les risques liés aux erreurs de diagnostic vont au-delà des dommages physiques, car ils entraînent généralement un stress émotionnel et des coûts financiers excessifs.
Si les spécialistes se font rares, il est fort probable que certaines maladies rares ne soient jamais diagnostiquées avec certitude.
COMBIEN Y A-T-IL DE MALADIES RARES ?
Selon les estimations courantes, on estime qu'environ 400 à 450 millions de personnes dans le monde sont touchées par entre 6 000 et 8 000 maladies rares répertoriées. Certaines de ces maladies étaient encore mal définies jusqu'à récemment.
Si certaines maladies rares touchent moins d'une personne sur 100 000, leur impact sur l'ensemble de la population est considérable.
Cela met en évidence le besoin croissant de recherches plus spécialisées et de soins médicaux adaptés, notamment par le développement de ce que l'on appelle les « traitements orphelins », qui garantissent aux personnes atteintes de maladies rares de disposer d'au moins une option thérapeutique viable.
Reconnaître la diversité
Les maladies rares ne se distinguent pas seulement par leur faible prévalence ; elles présentent également une immense diversité en termes d’origines et de conséquences. Elles vont de cancers spécifiques et peu courants, comme le chordome, qui touche seulement une personne sur 100 000, à des troubles génétiques tels que le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (CCHS) (également appelé « malédiction d’Ondine ») et à des maladies auto-immunes rares comme le syndrome de la personne raide.
De plus, de nombreuses maladies rares touchent de manière disproportionnée certaines tranches d'âge, certaines origines ethniques ou certains sexes. Par exemple, le syndrome de Rett touche principalement les filles et est rarement diagnostiqué avant l'âge de six mois, tandis que la dystrophie musculaire de Duchenne se développe plus fréquemment chez les jeunes garçons.
Cela complique la prise en charge des maladies rares, car les chercheurs et les fabricants doivent mettre au point des méthodes de recherche et des protocoles thérapeutiques à la fois très spécialisés et extrêmement variés.
QUELLE EST LA PROPORTION DE MALADIES RARES D'ORIGINE GÉNÉTIQUE ?
De nombreuses maladies rares ont une origine ou un fondement génétique. Selon les estimations, environ 72 % des maladies rares seraient d'origine génétique.
Les études génétiques et la recherche sur le génome humain constituent des outils indispensables pour identifier de nouvelles maladies rares et trouver des moyens de les diagnostiquer et de les traiter.
Le rôle des facteurs héréditaires
La génétique ne se limite pas à ce que nous héritons de nos parents : elle s'intéresse également à la manière dont les gènes se comportent dans notre organisme.
Les antécédents médicaux familiaux peuvent fournir des informations précieuses sur les modes de transmission héréditaire, facilitant ainsi tant le diagnostic que l'élaboration de plans de traitement potentiels.
Il est toutefois essentiel de faire la distinction entre les termes « génétique » et « héréditaire » lorsqu'on parle de maladies rares. Plus précisément, si toutes les maladies héréditaires sont génétiques, toutes les maladies génétiques ne sont pas nécessairement héréditaires.
Par exemple, certaines maladies rares résultent de mutations de novo, c'est-à-dire de modifications de l'ADN qui surviennent spontanément après la conception, plutôt que d'être transmises par les parents.
FOURNIR DES MÉDICAMENTS EFFICACES POUR LES MALADIES RARES
La mise au point de traitements efficaces contre les maladies rares pose toute une série de défis. Tout d'abord, en raison du faible nombre de patients concernés, les laboratoires pharmaceutiques jugent souvent que l'investissement dans le développement de médicaments destinés à ces maladies rares n'est pas viable financièrement.
Le développement de médicaments destinés à des populations restreintes est rarement rentable, et même l'expérimentation et la réorientation de médicaments existants constituent une entreprise coûteuse. Les initiatives gouvernementales et les partenariats public-privé comblent de plus en plus ce fossé.
De nombreux pays proposent des mesures incitatives, telles que des allègements fiscaux et des subventions, aux laboratoires pharmaceutiques désireux d'investir dans la recherche sur les maladies rares et le développement de médicaments. L'intérêt de la communauté scientifique pour la recherche sur les maladies rares s'est également accru.
Il reste encore du chemin à parcourir, mais ces initiatives ont permis d'augmenter le nombre de traitements qui deviennent progressivement, mais sûrement, accessibles.
AMÉLIORER L'ACCÈS AUX MÉDICAMENTS POUR LES MALADIES RARES AVEC MASTERS
Le domaine des maladies rares est complexe et multiforme, et au moins plusieurs centaines d'entre elles restent mal comprises. L'intérêt pour la recherche sur les maladies rares s'est accru ces dernières années, ce qui a permis d'augmenter progressivement le nombre de traitements efficaces disponibles.
Parallèlement, les progrès de la recherche génétique nous permettent de mieux comprendre ces maladies, ce qui améliore à la fois le diagnostic et les traitements disponibles.
À mesure que les secteurs public et privé poursuivent leur collaboration, nous nous rapprochons d'un avenir où le terme « rare » ne sera plus synonyme de « négligé » ni même d'« ignoré ».
Soucieuse d'améliorer l'accès des patients à leurs médicaments, Masters une entreprise pharmaceutique mondiale de premier plan qui comprend les difficultés liées aux maladies rares. En tant que fournisseurs professionnels de produits pharmaceutiques, nous rendons les médicaments destinés au traitement des maladies rares accessibles sur les marchés en développement. Grâce au pouvoir de la médecine, nous œuvrons sans relâche pour transformer des vies.
