Prises dans leur ensemble, les maladies rares touchent tout de même une part importante de la population. Aux États-Unis et au Royaume-Uni, environ 1 personne sur 15 à 1 sur 20 souffre d’une maladie rare, bien que les définitions de ce qui constitue une maladie rare diffèrent. Par exemple, aux États-Unis, la loi de 2002 sur les maladies rares (Rare Diseases Act) définit une maladie rare comme une maladie touchant moins de 200 000 personnes, tandis qu’au sein de l’Union européenne, la Commission européenne applique un critère différent, définissant comme rares les maladies qui touchent plus d’une personne sur 2 000. Alors, quelles sont les causes des maladies rares et comment sont-elles traitées ?
QUELLES SONT LES CAUSES DES MALADIES RARES ?
Les maladies rares ont de nombreuses causes, qu'elles soient génétiques, environnementales, idiopathiques ou inconnues. Dans certains cas, elles trouvent leur origine dans des mutations génétiques, qui sont ensuite déclenchées par des facteurs environnementaux.
Voici une analyse plus approfondie des causes ou des facteurs déclencheurs des maladies rares :
Facteurs génétiques
Les facteurs génétiques sont la cause principale de nombreuses maladies rares. Ces maladies sont souvent héréditaires et apparaissent lorsque certains gènes subissent une mutation, perturbant ainsi le fonctionnement de l'organisme ou entraînant des troubles du développement.
Il arrive parfois que des facteurs de risque génétiques à long terme soient « déclenchés » par des facteurs déclencheurs à court terme.
- La mucoviscidose : liée à des mutations du gène CFTR, cette maladie touche principalement les systèmes respiratoire et digestif en provoquant une production de mucus épais. Elle se transmet selon un mode de transmission récessif.
- La maladie de Huntington : affection neurodégénérative, la maladie de Huntington est due à des mutations du gène HTT.
- Les enfants ont 50 % de chances d'hériter de la maladie si l'un de leurs parents est porteur du gène muté.
- Phénylcétonurie (PCU) : touchant moins d'un bébé sur 10 000, la PCU résulte de mutations du gène PAH, qui entraînent une altération de la capacité à métaboliser les acides aminés.
Facteurs environnementaux
Si la génétique joue souvent un rôle dans l'apparition des maladies rares, des facteurs environnementaux peuvent en aggraver les symptômes ou en déclencher l'apparition. Ces facteurs environnementaux jouent un rôle crucial, mais encore mal compris, dans le développement de nombreuses maladies, qu'elles soient courantes ou rares.
Voici quelques cas connus :
- Porphyrie : bien qu'elle ait une origine génétique, cette famille de maladies réagit également fortement à des facteurs environnementaux. L'exposition à certains médicaments, au stress, au soleil ou à certains aliments peut provoquer une crise aiguë.
- Le lupus : touchant entre 2 et 8 personnes pour 100 000, le lupus comporte un risque génétique sous-jacent, mais des facteurs externes peuvent déclencher ou aggraver la maladie. L'exposition au soleil, les infections et certains médicaments sont des facteurs déclenchants connus.
- Pemphigus paranéoplasique : bien qu'il soit associé à des cancers, à des traumatismes ou à certaines
Causes inconnues
Dans certains cas, les maladies rares n'ont pas de cause profonde faisant l'unanimité. Elles ont souvent des origines multifactorielles qui varient d'un patient à l'autre.
Parmi les maladies rares dont les causes sont mal comprises ou inconnues, on peut citer :
- Dystrophie sympathique réflexe (DSR) : maladie rare provoquant une douleur brûlante chronique, dont les causes exactes restent inconnues. Des blessures ou des interventions chirurgicales peuvent parfois en être à l'origine.
- Syndrome de la personne raide : Caractérisée principalement par une rigidité musculaire et des spasmes, cette maladie extrêmement rare – considérée comme l'une des plus rares au monde – serait liée au système immunitaire.
- Syndrome de fatigue chronique (SFC) : bien qu’il soit encore considéré comme rare, le SFC est devenu plus fréquent ces dernières années. Il est souvent associé à une infection, mais aucune cause définitive n’a été identifiée.
COMBIEN DE MALADIES RARES DISPOSENT D'UN TRAITEMENT ?
Selon les estimations actuelles, la science recense entre 6 000 et 8 000 maladies rares.
Seuls 5 % de ces maladies disposent de traitements reconnus. Lorsqu’une maladie rare ne dispose que d’un seul traitement connu, on parle de « traitement orphelin ». Une grande majorité des personnes atteintes de maladies rares, ainsi que leurs professionnels de santé, sont confrontés à des pathologies pour lesquelles il n’existe actuellement aucune voie thérapeutique concrète. Encore une fois, bien que le taux d’incidence de chaque maladie rare soit faible, leur impact cumulé est important, touchant en moyenne environ une personne sur quinze.
La mise au point de traitements pour ces maladies pose un ensemble de défis particuliers. Étant donné le faible nombre de personnes chez lesquelles une maladie rare spécifique a été diagnostiquée, il est difficile de mener des essais cliniques à grande échelle. De plus, la collecte de fonds pour la recherche sur les maladies rares s'avère également compliquée. Le financement de la recherche sur les maladies rares a globalement augmenté, l'année 2023 marquant un investissement significatif de 14 millions de livres sterling de la part du Medical Research Council (MRC) et du National Institute for Health and Care Research (NIHR) au Royaume-Uni.
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