Ces dernières années, de nombreuses entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques ont donné la priorité au développement de médicaments destinés au traitement des maladies congénitales et génétiques rares, compte tenu des besoins non satisfaits importants et des perspectives favorables en matière de développement clinique. Malheureusement, ces maladies s’accompagnent souvent de manifestations graves, voire mortelles, et les traitements disponibles sont rares. Les données génétiques émergentes et les nouvelles approches telles que la thérapie génique rendent les maladies monogéniques plus faciles à traiter, parallèlement à des initiatives réglementaires et législatives qui ont encouragé la recherche et le développement. En conséquence, l’activité dans le pipeline s’est considérablement intensifiée, et le nombre de produits en cours de développement a fortement augmenté. Selon un rapport de Pharmaprojects® datant de juillet 2020, 27 maladies congénitales et génétiques rares font l'objet d'un développement actif pour au moins dix produits. 153 autres pathologies bénéficient d'au moins un produit en cours de développement actif.
Masters Pharma est une entreprise pharmaceutique internationale dont l'objectif est d'améliorer la vie des patients en facilitant l'accès aux médicaments vitaux. Nous sommes spécialisés dans la fourniture de médicaments et agissons en tant que partenaires dans le domaine des sciences de la vie. Notre objectif principal est de fournir aux populations des marchés émergents les médicaments dont elles ont besoin.
QU'EST-CE QU'UNE MALADIE RARE ?
Cela dépend de l'endroit où l'on vit. L'Union européenne considère qu'une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2 000. Aux États-Unis, une affection est considérée comme rare si elle touche moins de 200 000 personnes ; au Japon, le critère est d’une personne sur 2 500. Malgré ces différences de définition, il existe un aspect crucial des maladies rares sur lequel tout le monde s’accorde : la recherche et le développement de traitements pour ces maladies constituent un défi unique. La situation reste préoccupante.
RECHERCHE SUR LES MALADIES RARES
Il existe environ 7 000 types distincts de maladies rares et génétiques qui touchent plus de 400 millions de personnes dans le monde (Global Genes. Rare Facts) et environ une personne sur dix aux États-Unis, mais 95 % des maladies rares ne disposent pas d’un produit approuvé par la FDA pour leur traitement. De plus, une étude sur les essais cliniques menés aux États-Unis, dans l’Union européenne et au Japon a révélé que seules 16 % des maladies rares font l’objet d’essais cliniques (Sakate, R. et al. 2018). Ces chiffres ne sont pas surprenants, car de nombreux obstacles de taille se dressent entre les chercheurs et les résultats
- L'évolution naturelle des maladies rares est souvent mal comprise.
- Les connaissances et les manifestations cliniques au fil du temps sont incomplètes.
- Il n'existe pas de critères d'évaluation de l'efficacité appropriés.
- Une sous-représentation dans les systèmes de codification des soins de santé due à la rareté de certaines pathologies, ce qui nuit à leur reconnaissance et à l'allocation des ressources (et empêche la réalisation de recherches cliniques).
OÙ LES ENTREPRISES PHARMACEUTIQUES INVESTISSENT-ELLES DANS LE SECTEUR DES MALADIES RARES ?
Sur la base des données fournies par le Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles (États-Unis, NIH), le Centre des maladies génétiques et rares (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov souligne l'énorme besoin non satisfait qui existe. Parmi les maladies pour lesquelles il existe le plus grand nombre de traitements approuvés (aux États-Unis) figurent le nanisme, le syndrome de Lennox-Gastaut (un type particulier d'épilepsie) et la mucoviscidose. Pourtant, même pour ces maladies, le nombre de traitements approuvés reste minime par rapport à celui des pathologies plus courantes. Les grandes sociétés pharmaceutiques dominent le paysage commercial ; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline et Novartis disposent chacune d’au moins huit traitements approuvés. Cependant, de plus en plus d’acteurs plus petits et plus spécialisés, tels que Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals et lonis Pharmaceuticals, développent de nouveaux produits. Leur place de choix dans le pipeline fait de ces entreprises des cibles d’acquisition permanentes.
En conclusion, le secteur se concentre de plus en plus sur des maladies bien ciblées, les avancées scientifiques et les mesures incitatives visant à développer ou à découvrir de nouvelles thérapies susceptibles de transformer la vie de nombreux patients atteints de maladies congénitales et génétiques rares. Des outils modernes sont nécessaires de toute urgence pour soutenir la recherche sur les maladies rares. M Cette recherche permettra de mener des études d'histoire naturelle, de cartographier le parcours des patients, de quantifier les schémas thérapeutiques existants, de servir de groupe témoin pour les nouveaux médicaments en cours de développement et de démontrer l'efficacité de l'utilisation hors AMM de médicaments pour traiter les maladies rares.
Références : Global Genes. Faits. Maladies rares www.globalgenes.org/rare-facts/ Sakate R. et al. Tendances des essais cliniques pour le développement de médicaments dans le domaine des maladies rares. Current Clinical Pharmacology. Août 2018 ; 13 (3) : 199-208. GARD. 2020. Prévalence des maladies rares : données bibliographiques. Série de rapports Orphanet sur les maladies rares, Collection, janvier 2020. Numéro 1. Étude sur le fardeau économique national des maladies rares (États-Unis). 25 février 2021. Pharmaprojects® juillet 2020. Tableau 1 : Fardeau économique total des maladies rares aux États-Unis en 2019 : 966 milliards de dollars
