Eine seltene Krankheit ist eine Erkrankung, von der zwischen 1 von 15 und 1 von 20 Menschen betroffen sind und die sich durch ihr seltenes Auftreten in der Allgemeinbevölkerung auszeichnet.
Die genaue Definition einer „seltenen Krankheit“ variiert weltweit. In den Vereinigten Staaten beispielsweise gilt eine Krankheit gemäß dem „Rare Diseases Act“ von 2002 als selten, wenn sie landesweit weniger als 200.000 Menschen betrifft. Die Europäische Kommission hingegen stuft Krankheiten als selten ein, wenn sie nicht mehr als 1 von 2.000 Personen betreffen.
Eine Vereinfachung der Daten zeigt, dass voraussichtlich jeder 15. bis 20. Amerikaner und britische Staatsbürger im Laufe seines Lebens an einer seltenen Krankheit erkranken wird.
HERAUSFORDERUNGEN BEI DER DIAGNOSE UND FEHLDIAGNOSEN
Die Diagnose einer seltenen Krankheit kann lange dauern, insbesondere in weniger entwickelten oder abgelegenen Gebieten. Laut einer 2022 in „Genome Medicine“ veröffentlichten Studie dauert es oft mindestens vier bis fünf Jahre, bis seltene Krankheiten diagnostiziert werden, manchmal sogar länger als ein Jahrzehnt.
Die Unklarheit im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten rührt häufig von ihren sich überschneidenden Symptomen her, die oft mit denen häufiger auftretender Erkrankungen verwechselt werden.
Fehldiagnosen sind daher keine Seltenheit. Eine in „Frontiers for Public Healthcare“ veröffentlichte Studie ergab, dass bei etwa 40 % der Betroffenen mit seltenen Krankheiten zunächst eine Fehldiagnose gestellt worden war. Dies kann zu unnötigen Behandlungen oder chirurgischen Eingriffen führen. Die Risiken einer Fehldiagnose gehen über körperliche Schäden hinaus, da sie in der Regel auch emotionalen Stress und übermäßige finanzielle Belastungen nach sich ziehen.
Wenn es nur wenige Spezialisten gibt, ist es durchaus möglich, dass manche seltenen Krankheiten nie zuverlässig diagnostiziert werden.
WIE VIELE SELTENE KRANKHEITEN GIBT ES?
Nach gängigen Schätzungen sind weltweit schätzungsweise 400 bis 450 Millionen Menschen von 6.000 bis 8.000 identifizierten seltenen Krankheiten betroffen. Einige dieser Krankheiten waren bis vor kurzem nur unzureichend definiert.
Auch wenn manche seltenen Krankheiten weniger als einen von 100.000 Menschen betreffen, ist die relative Belastung auf Bevölkerungsebene erheblich.
Dies unterstreicht den wachsenden Bedarf an spezialisierter Forschung und medizinischer Versorgung, einschließlich der Entwicklung sogenannter „Orphan-Medikamente“, die sicherstellen, dass Betroffene seltener Krankheiten zumindest über eine praktikable Behandlungsmöglichkeit verfügen.
Die Vielfalt anerkennen
Seltene Krankheiten sind nicht nur zahlenmäßig vielfältig – sie unterscheiden sich auch erheblich hinsichtlich ihrer Ursachen und Auswirkungen. Das Spektrum der seltenen Krankheiten reicht von spezifischen und seltenen Krebsarten wie dem Chordom, von dem nur einer von 100.000 Menschen betroffen ist, über genetische Störungen wie das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) (auch als „Ondines Fluch“ bekannt) bis hin zu seltenen Autoimmunerkrankungen wie dem Stiff-Person-Syndrom.
Zudem betreffen viele seltene Krankheiten bestimmte Altersgruppen, ethnische Gruppen oder Geschlechter überproportional. So tritt das Rett-Syndrom beispielsweise vor allem bei Mädchen auf und wird selten diagnostiziert, bevor die Kinder älter als sechs Monate sind, während die Duchenne-Muskeldystrophie häufiger bei jungen Männern auftritt.
Dies erschwert die Behandlung seltener Krankheiten, da Forscher und Hersteller Forschungsmethoden und Behandlungsprotokolle entwickeln müssen, die sowohl hochspezialisiert als auch äußerst vielfältig sind.
WIE VIELE SELTENE KRANKHEITEN SIND GENETISCH BEDINGT?
Viele seltene Krankheiten haben genetische Ursachen oder Hintergründe. Schätzungen zufolge sind etwa 72 % der seltenen Krankheiten genetisch bedingt.
Genetische Studien und die Erforschung des menschlichen Genoms sind unverzichtbare Instrumente, um neue seltene Krankheiten zu identifizieren und Wege zu ihrer Diagnose und Behandlung zu finden.
Die Rolle erblicher Faktoren
In der Genetik geht es nicht nur darum, was wir von unseren Eltern erben, sondern auch darum, wie sich Gene in unserem Körper verhalten.
Die familiäre Krankengeschichte kann wertvolle Einblicke in Vererbungsmuster liefern und sowohl bei der Diagnose als auch bei der Erstellung möglicher Behandlungspläne hilfreich sein.
Bei der Erörterung seltener Krankheiten ist es jedoch entscheidend, zwischen „genetisch“ und „vererbbar“ zu unterscheiden. Genauer gesagt: Während alle vererbbaren Krankheiten genetisch bedingt sind, sind nicht alle genetisch bedingten Krankheiten vererbbar.
So sind beispielsweise einige seltene Krankheiten auf De-novo-Mutationen zurückzuführen – also auf Veränderungen in der DNA, die spontan nach der Empfängnis auftreten und nicht von den Eltern vererbt werden.
Bereitstellung wirksamer Medikamente für seltene Krankheiten
Die Entwicklung wirksamer Therapien für seltene Krankheiten ist mit vielfältigen Herausforderungen verbunden. Erstens halten Pharmaunternehmen Investitionen in die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen aufgrund der geringen Patientenzahl oft für wirtschaftlich unrentabel.
Die Entwicklung von Medikamenten für kleine Bevölkerungsgruppen ist selten rentabel, und selbst die Erprobung und Umwidmung bestehender Medikamente ist ein kostspieliges Unterfangen. Staatliche Initiativen und öffentlich-private Partnerschaften schließen diese Lücke zunehmend.
Viele Länder bieten Anreize wie Steuererleichterungen und Fördermittel für Pharmaunternehmen, die bereit sind, in die Erforschung seltener Krankheiten und die Entwicklung von Medikamenten zu investieren. Auch das Forschungsinteresse an seltenen Krankheiten in der Wissenschaft hat zugenommen.
Es gibt zwar noch viel zu tun, doch diese Maßnahmen haben dazu geführt, dass die Zahl der verfügbaren Behandlungsmethoden allmählich, aber stetig zunimmt.
VERBESSERUNG DES ZUGANGS ZU MEDIKAMENTEN FÜR SELTENE KRANKHEITEN MIT MASTERS
Das Feld der seltenen Krankheiten ist komplex und vielschichtig, und zumindest Hunderte davon sind nach wie vor kaum erforscht. Das Forschungsinteresse an seltenen Krankheiten hat in den letzten Jahren zugenommen, wodurch die Zahl der verfügbaren wirksamen Behandlungsmethoden langsam steigt.
Gleichzeitig tragen Fortschritte in der Genforschung dazu bei, unser gemeinsames Verständnis dieser Krankheiten zu vertiefen und sowohl die Diagnostik als auch die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern.
Da der öffentliche und der private Sektor weiterhin zusammenarbeiten, nähern wir uns einer Zukunft, in der der Begriff „selten“ nicht mehr gleichbedeutend ist mit „übersehen“ oder gar „ignoriert“.
Masters ein weltweit führendes Pharmaunternehmen, das sich dafür einsetzt, Patienten einen besseren Zugang zu ihren Medikamenten zu ermöglichen, und das die Herausforderungen versteht, die seltene Krankheiten mit sich bringen. Als professioneller Arzneimittellieferant machen wir Medikamente für seltene Erkrankungen in Entwicklungsländern verfügbar. Mit der Kraft der Medizin arbeiten wir kontinuierlich daran, Leben zu verändern.
