Betrachtet man die Gesamtzahl, so sind von seltenen Krankheiten immer noch ein beträchtlicher Teil der Bevölkerung betroffen. In den USA und im Vereinigten Königreich leidet etwa jeder 15. bis jeder 20. Mensch an einer seltenen Krankheit, wobei die Definitionen dessen, was als seltene Krankheit gilt, voneinander abweichen. So definiert beispielsweise in den USA der Rare Diseases Act von 2002 eine seltene Krankheit als eine Erkrankung, von der weniger als 200.000 Menschen betroffen sind, während die Europäische Kommission in der EU einen anderen Maßstab anlegt und Krankheiten als selten definiert, wenn sie mehr als 1 von 2.000 Menschen betreffen. Was sind also die Ursachen für seltene Krankheiten und wie werden sie behandelt?
WAS VERURSACHT SELTENE KRANKHEITEN?
Seltene Krankheiten haben zahlreiche genetische, umweltbedingte, idiopathische und unbekannte Ursachen. In manchen Fällen gehen sie ursprünglich auf genetische Mutationen zurück, die später durch Umweltauslöser aktiviert werden.
Hier finden Sie eine ausführlichere Darstellung der Ursachen und Auslöser seltener Krankheiten:
Genetische Faktoren
Genetische Faktoren sind die Hauptursache für viele seltene Krankheiten. Diese Krankheiten werden oft vererbt und treten auf, wenn bestimmte Gene mutieren, wodurch Körperfunktionen gestört werden oder Entwicklungsstörungen verursacht werden.
Manchmal werden langfristige genetische Risikofaktoren durch kurzfristige Auslöser „aktiviert“.
- Mukoviszidose: Diese Krankheit, die auf Mutationen im CFTR-Gen zurückzuführen ist, beeinträchtigt in erster Linie die Atemwege und den Verdauungstrakt, da sie zur Bildung von zähem Schleim führt. Sie wird rezessiv vererbt.
- Huntington-Krankheit: Die Huntington-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die auf Mutationen im HTT-Gen zurückgeführt wird.
- Kinder haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit zu erben, wenn ein Elternteil das mutierte Gen trägt.
- Phenylketonurie (PKU): PKU betrifft weniger als 1 von 10.000 Babys und wird durch Mutationen im PAH-Gen verursacht, was zu einer gestörten Fähigkeit zum Abbau von Aminosäuren führt.
Umweltbedingte Auslöser
Zwar spielt die Genetik bei der Entstehung seltener Krankheiten oft eine Rolle, doch können umweltbedingte Auslöser deren Ausbruch verschlimmern oder auslösen. Umweltbedingte Auslöser spielen eine entscheidende, wenn auch noch nicht vollständig geklärte Rolle bei der Entstehung zahlreicher häufiger und seltener Krankheiten.
Hier sind einige bekannte Fälle:
- Porphyrie: Obwohl diese Krankheitsgruppe genetisch bedingt ist, reagiert sie auch stark auf Umweltauslöser. Der Kontakt mit Medikamenten, Stress, Sonneneinstrahlung oder bestimmten Lebensmitteln kann zu einem akuten Anfall führen.
- Lupus: Lupus betrifft zwischen 2 und 8 von 100.000 Menschen. Die Erkrankung hat eine genetische Komponente, kann jedoch durch äußere Faktoren ausgelöst oder verschlimmert werden. Sonnenlicht, Infektionen und bestimmte Medikamente gelten als Auslöser.
- Paraneoplastischer Pemphigus: Steht zwar im Zusammenhang mit Krebserkrankungen, Traumata oder bestimmten
Unbekannte Ursachen
In manchen Fällen gibt es für seltene Krankheiten keine allgemein anerkannte Ursache. Oft haben sie multifaktorielle Ursachen, die von Patient zu Patient variieren.
Zu den seltenen Krankheiten mit kaum erforschten oder unbekannten Ursachen gehören:
- Reflexsympathische Dystrophie (RSD): Eine seltene Erkrankung, die chronische brennende Schmerzen verursacht; die genauen Ursachen der RSD sind nach wie vor unbekannt. Verletzungen oder chirurgische Eingriffe können manchmal zu ihrem Ausbruch führen.
- Stiff-Person-Syndrom: Diese äußerst seltene Erkrankung – die weltweit als eine der seltensten gilt – ist vor allem durch Muskelsteifheit und Krämpfe gekennzeichnet und steht vermutlich im Zusammenhang mit dem Immunsystem.
- Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS): CFS gilt zwar nach wie vor als selten, ist in letzter Zeit jedoch häufiger aufgetreten. Es wird oft mit Infektionen in Verbindung gebracht, eine eindeutige Ursache wurde jedoch noch nicht ermittelt.
FÜR WIE VIELE SELTENE KRANKHEITEN GIBT ES BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN?
Aktuellen Schätzungen zufolge sind der Wissenschaft zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten bekannt.
Nur 5 % dieser Krankheiten verfügen über anerkannte Behandlungsmethoden. Wenn es für eine seltene Krankheit nur eine einzige bekannte Behandlungsmethode gibt, spricht man von einer „Orphan-Therapie“. Eine große Mehrheit der Betroffenen sowie ihre medizinischen Betreuer sehen sich mit Erkrankungen konfrontiert, für die es derzeit keine konkreten Behandlungsmöglichkeiten gibt. Auch wenn die Inzidenzrate jeder einzelnen seltenen Krankheit gering ist, sind die kumulativen Auswirkungen hoch: Im Durchschnitt ist etwa jeder Fünfzehnte davon betroffen.
Die Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten bringt ganz eigene Herausforderungen mit sich. Angesichts der geringen Anzahl von Personen, bei denen eine bestimmte seltene Krankheit diagnostiziert wird, ist die Durchführung umfassender klinischer Studien problematisch. Darüber hinaus ist auch die Beschaffung von Finanzmitteln für die Forschung im Bereich seltener Krankheiten schwierig. Die Mittel für die Forschung im Bereich seltener Krankheiten sind insgesamt gestiegen, wobei für das Jahr 2023 eine bedeutende Investition in Höhe von 14 Millionen Pfund durch den Medical Research Council (MRC) und das National Institute for Health and Care Research (NIHR) im Vereinigten Königreich angekündigt wurde.
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