Viele Biotech- und Pharmaunternehmen haben in den vergangenen Jahren der Arzneimittelentwicklung für seltene angeborene und genetische Erkrankungen Priorität eingeräumt, da hier ein hoher ungedeckter Bedarf besteht und die klinischen Entwicklungswege günstig sind. Leider gehen diese Erkrankungen oft mit schweren oder sogar tödlichen Symptomen einher, für die nur wenige Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Neue genetische Erkenntnisse und innovative Ansätze wie die Gentherapie machen monogene Erkrankungen besser behandelbar, was durch regulatorische und legislative Initiativen zur Förderung von Forschung und Entwicklung noch verstärkt wird. Infolgedessen hat die Pipeline-Aktivität erheblich zugenommen, und es befinden sich nun deutlich mehr Produkte in der Entwicklung. Laut einem Bericht von Pharmaprojects® vom Juli 2020 befinden sich 27 seltene angeborene und genetische Erkrankungen mit mindestens zehn Produkten in der aktiven Entwicklung. Für weitere 153 Erkrankungen befindet sich mindestens ein Produkt in der aktiven Entwicklung.
Masters Pharma ist ein weltweit tätiges Pharmaunternehmen, dessen Ziel es ist, die Lebensqualität von Patienten zu verbessern, indem es den Zugang zu lebensrettenden Arzneimitteln erleichtert. Wir haben uns als kompetenter Arzneimittellieferant und Partner im Bereich Life Sciences spezialisiert. Unser Hauptziel ist es, die Menschen in Schwellenländern mit den notwendigen Medikamenten zu versorgen.
Was ist eine seltene Krankheit?
Das hängt davon ab, wo wir leben. Die Europäische Union stuft eine Krankheit als selten ein, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon betroffen ist. In den Vereinigten Staaten gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als 200.000 Menschen betrifft; in Japan liegt das Kriterium bei einer Person von 2.500. Trotz dieser unterschiedlichen Definitionen gibt es einen entscheidenden Aspekt seltener Krankheiten, über den sich alle einig sind: Die Erforschung und Entwicklung von Therapien für sie ist eine besondere Herausforderung. Die Situation gibt weiterhin Anlass zur Sorge.
FORSCHUNG ZU SELTENEN KRANKHEITEN
Es gibt etwa 7.000 verschiedene Arten seltener und genetisch bedingter Krankheiten, von denen weltweit mehr als 400 Millionen Menschen betroffen sind (Global Genes. Rare Facts) und etwa jeden Zehnten in den Vereinigten Staaten betreffen, doch für 95 % der seltenen Krankheiten gibt es kein von der FDA zugelassenes Produkt zur Behandlung. Darüber hinaus ergab eine Studie zu klinischen Studien in den USA, der EU und Japan, dass nur für 16 % der seltenen Krankheiten klinische Studien durchgeführt werden (Sakate, R. et al. 2018). Diese Zahlen sind nicht überraschend, da zwischen Forschern und Ergebnissen viele gewaltige Hindernisse stehen
- Über den natürlichen Verlauf seltener Krankheiten ist oft nur wenig bekannt.
- Der Wissensstand und die klinischen Erscheinungsbilder im Zeitverlauf sind lückenhaft.
- Es liegen keine geeigneten Wirksamkeitsendpunkte vor.
- Unterrepräsentation in Kodierungssystemen des Gesundheitswesens aufgrund der Seltenheit einzelner Erkrankungen, was zu einer unzureichenden Erkennung und Ressourcenverteilung führt (und die Durchführung klinischer Forschung verhindert).
WO INVESTIERT DIE PHARMAINDUSTRIE IM BEREICH DER SELTENEN KRANKHEITEN?
Auf der Grundlage von Daten des National Centre for Advancing Translational Sciences (US, NIH) weist das Genetic and Rare Diseases Centre (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov auf den enormen ungedeckten Bedarf hin. Zu den Krankheiten mit den wenigsten zugelassenen Therapien (in den USA) zählen Zwergwuchs, das Lennox-Gastaut-Syndrom (eine bestimmte Form der Epilepsie) und Mukoviszidose. Doch selbst bei diesen Krankheiten ist die Zahl der zugelassenen Therapien im Vergleich zu häufiger auftretenden Erkrankungen minimal. Große Pharmaunternehmen dominieren die kommerzielle Landschaft; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline und Novartis verfügen jeweils über mindestens acht zugelassene Therapien. Zunehmend entwickeln jedoch kleinere, spezialisiertere Akteure wie Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals und lonis Pharmaceuticals neue Produkte. Ihre Bedeutung in der Pipeline macht diese Unternehmen zu ständigen Übernahmezielen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass sich die Branche zunehmend auf eng definierte Krankheiten, wissenschaftliche Fortschritte und Anreize für die Entwicklung bzw. Entdeckung neuer Therapien konzentriert, die das Leben vieler Patienten mit seltenen angeborenen und genetischen Erkrankungen potenziell verändern können. Moderne Instrumente werden dringend benötigt, um die Forschung zu seltenen Krankheiten zu unterstützen. Diese Forschung wird Naturgeschichtsstudien ermöglichen, den Krankheitsverlauf der Patienten abbilden, bestehende Behandlungsmuster quantifizieren, als Kontrollgruppe für neue Medikamente in der Entwicklung dienen und die Wirksamkeit des Off-Label-Einsatzes von Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten nachweisen.
Quellenangaben: Global Genes. Fakten. Seltenewww.globalgenes.org/rare-facts/ Sakate R. et al. Trends bei klinischen Studien zur Arzneimittelentwicklung bei seltenen Krankheiten. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020. Prävalenz seltener Krankheiten: Bibliografische Daten. Diseases Orphanet Report Series Rare Collection, Januar 2020. Nummer 1. The National Economic Burden of Rare Disease Study (US). 25. Februar 2021. Pharmaprojects® Juli 2020. Abbildung 1: Gesamtwirtschaftliche Belastung durch seltene Krankheiten in den USA im Jahr 2019: 966 Milliarden US-Dollar
