Una enfermedad rara es una afección que afecta a entre 1 de cada 15 y 1 de cada 20 personas y que se caracteriza por su baja incidencia en la población general.
La definición exacta de «enfermedad rara» varía según el país. Por ejemplo, en Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 200 000 personas en todo el país. Por el contrario, la Comisión Europea clasifica como raras aquellas enfermedades que afectan a no más de 1 de cada 2 000 personas.
Si simplificamos los datos, se prevé que entre 1 de cada 15 y 1 de cada 20 estadounidenses y ciudadanos británicos desarrollen una enfermedad rara en algún momento de su vida.
DIFICULTADES EN EL DIAGNÓSTICO Y LOS DIAGNÓSTICOS ERRÓNEOS
El diagnóstico de una enfermedad rara puede llevar mucho tiempo, sobre todo en lugares menos desarrollados o remotos. A menudo, el diagnóstico de las enfermedades raras tarda al menos entre cuatro y cinco años, aunque en algunos casos puede prolongarse más de una década, según un estudio de 2022 publicado en Genome Medicine.
La ambigüedad que rodea a las enfermedades raras suele deberse a que sus síntomas se solapan y, a menudo, se confunden con los de afecciones más comunes.
Por ello, los diagnósticos erróneos son habituales. Un estudio publicado en *Frontiers for Public Healthcare* reveló que aproximadamente el 40 % de las personas que padecen enfermedades raras habían recibido inicialmente un diagnóstico incorrecto. Esto puede dar lugar a tratamientos o intervenciones quirúrgicas innecesarios. Los riesgos de un diagnóstico erróneo van más allá del daño físico, ya que suelen provocar también estrés emocional y gastos económicos excesivos.
Si los especialistas son escasos, es muy posible que algunas enfermedades raras nunca lleguen a diagnosticarse con certeza.
¿CUÁNTAS ENFERMEDADES RARAS HAY?
Según las estimaciones habituales, se calcula que entre 400 y 450 millones de personas en todo el mundo padecen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas. Algunas de estas enfermedades estaban mal definidas hasta hace poco.
Aunque algunas enfermedades raras afectan a menos de una de cada 100 000 personas, la carga proporcional a nivel de la población es considerable.
Esto pone de relieve la creciente necesidad de una investigación y una atención médica más especializadas, incluido el desarrollo de los denominados «tratamientos huérfanos», que garanticen que las personas que padecen enfermedades raras dispongan al menos de una opción terapéutica viable.
Reconocer la diversidad
Las enfermedades raras no solo son numerosas, sino que también presentan una enorme variedad en cuanto a su origen y sus consecuencias. Entre ellas se incluyen desde cánceres específicos y poco frecuentes, como el cordoma —que afecta a solo 1 de cada 100 000 personas—, hasta trastornos genéticos como el síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) —también conocido como «maldición de Ondina»— y enfermedades autoinmunes raras como el síndrome de la persona rígida.
Además, muchas enfermedades raras afectan de manera desproporcionada a determinados grupos de edad, grupos étnicos o sexos. Por ejemplo, el síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres y rara vez se diagnostica antes de que los bebés cumplan los seis meses de edad, mientras que la distrofia muscular de Duchenne se da con mayor frecuencia en varones jóvenes.
Esto complica el proceso de gestión de las enfermedades raras, ya que los investigadores y los fabricantes deben desarrollar métodos de investigación y protocolos de tratamiento que sean a la vez muy especializados y tremendamente variados.
¿CUÁNTAS ENFERMEDADES RARAS SON GENÉTICAS?
Muchas enfermedades raras tienen un origen o una base genética. Según las estimaciones, aproximadamente el 72 % de las enfermedades raras son de origen genético.
Los estudios genéticos y la investigación sobre el genoma humano son herramientas indispensables para identificar nuevas enfermedades raras y encontrar formas de diagnosticarlas y tratarlas.
El papel de los factores hereditarios
La genética no se ocupa únicamente de lo que heredamos de nuestros padres, sino también de cómo se comportan los genes en nuestro organismo.
Los antecedentes médicos familiares pueden aportar información valiosa sobre los patrones de herencia, lo que facilita tanto el diagnóstico como la elaboración de posibles planes de tratamiento.
Sin embargo, es fundamental diferenciar entre «genético» y «hereditario» cuando se habla de enfermedades raras. Concretamente, aunque todas las enfermedades hereditarias son genéticas, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.
Por ejemplo, algunas enfermedades raras se deben a mutaciones de novo, es decir, cambios en el ADN que se producen de forma espontánea tras la concepción, en lugar de transmitirse de los padres.
SUMINISTRAR MEDICAMENTOS EFICACES PARA ENFERMEDADES RARAS
La creación de tratamientos eficaces para las enfermedades raras plantea una serie de retos. En primer lugar, debido al reducido número de pacientes, las empresas farmacéuticas suelen considerar que invertir en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras no es viable desde el punto de vista económico.
El desarrollo de medicamentos para poblaciones reducidas rara vez resulta rentable, e incluso probar y readaptar medicamentos ya existentes supone una tarea costosa. Las iniciativas gubernamentales y las alianzas público-privadas están cubriendo cada vez más esta brecha.
Muchas jurisdicciones ofrecen incentivos, como desgravaciones fiscales y financiación, a las empresas farmacéuticas dispuestas a invertir en la investigación de enfermedades raras y en el desarrollo de medicamentos. El interés de la comunidad científica por la investigación de las enfermedades raras también ha aumentado.
Aún queda mucho por hacer, pero estas iniciativas han dado lugar a un aumento del número de tratamientos que, de forma gradual pero constante, están empezando a estar disponibles.
MEJORAR EL ACCESO A LOS MEDICAMENTOS PARA ENFERMEDADES RARAS CON MASTERS
El panorama de las enfermedades raras es complejo y multifacético, y al menos cientos de ellas siguen sin conocerse bien. El interés por la investigación en este ámbito ha aumentado en los últimos años, lo que ha propiciado un lento incremento del número de tratamientos viables disponibles.
Al mismo tiempo, los avances en la investigación genética están ampliando nuestro conocimiento colectivo sobre estas enfermedades, lo que mejora tanto el diagnóstico como los tratamientos disponibles.
A medida que los sectores público y privado siguen colaborando, nos acercamos cada vez más a un futuro en el que el término «raro» no sea sinónimo de «pasado por alto» o incluso «ignorado».
Dedicada a mejorar el acceso de los pacientes a sus medicamentos, Masters una empresa farmacéutica líder a nivel mundial que comprende las dificultades que plantean las enfermedades raras. Somos proveedores profesionales de medicamentos y nos encargamos de que los fármacos para enfermedades raras estén disponibles en los mercados en desarrollo. A través del poder de la medicina, trabajamos sin descanso para transformar vidas.
