Si se consideran en su conjunto, las enfermedades raras siguen afectando a una proporción considerable de la población. En Estados Unidos y el Reino Unido, aproximadamente entre 1 de cada 15 y 1 de cada 20 personas padecen una enfermedad rara, aunque las definiciones de lo que constituye una enfermedad rara difieren. Por ejemplo, en EE. UU., la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200 000 personas, mientras que en la UE, la Comisión Europea tiene un criterio diferente y define como raras aquellas enfermedades que afectan a más de 1 de cada 2000 personas. Entonces, ¿qué causa las enfermedades raras y cómo se tratan?
¿QUÉ PROVOCA LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las enfermedades raras tienen numerosas causas genéticas, ambientales, idiopáticas y desconocidas. En algunos casos, se deben inicialmente a mutaciones genéticas, que posteriormente se activan por factores ambientales desencadenantes.
A continuación, se ofrece un análisis más detallado de las causas o los factores desencadenantes de las enfermedades raras:
Factores genéticos
Los factores genéticos son la causa principal de muchas enfermedades raras. Estas enfermedades suelen ser hereditarias y se manifiestan cuando determinados genes sufren mutaciones, lo que altera las funciones corporales o provoca problemas de desarrollo.
A veces, los factores de riesgo genéticos a largo plazo se «activan» por factores desencadenantes a corto plazo.
- Fibrosis quística: relacionada con mutaciones en el gen CFTR, esta enfermedad afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo al producir una mucosidad espesa. Se transmite mediante un patrón de herencia recesivo.
- Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington, una afección neurodegenerativa, se debe a mutaciones en el gen HTT.
- Los hijos tienen un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad si uno de los padres tiene el gen mutado.
- Fenilcetonuria (PKU): La PKU, que afecta a menos de 1 de cada 10 000 bebés, se debe a mutaciones en el gen PAH, lo que provoca una alteración en la capacidad de metabolizar los aminoácidos.
Factores ambientales desencadenantes
Aunque la genética suele influir en el desarrollo de las enfermedades raras, los factores ambientales pueden agravar o desencadenar su aparición. Los factores ambientales desempeñan un papel crucial, aunque aún misterioso, en el desarrollo de numerosas enfermedades, tanto comunes como raras.
Estos son algunos casos conocidos:
- Porfiria: Aunque tiene una base genética, este grupo de enfermedades también reacciona de forma intensa a los factores desencadenantes ambientales. La exposición a medicamentos, el estrés, el sol o determinados alimentos puede provocar un ataque agudo.
- Lupus: El lupus, que afecta a entre 2 y 8 personas por cada 100 000, tiene un componente genético subyacente, pero hay factores externos que pueden desencadenar o agravar la enfermedad. La luz solar, las infecciones y determinados medicamentos son factores desencadenantes conocidos.
- Pénfigo paraneoplásico: Aunque se asocia con cánceres, traumatismos o
Causas desconocidas
En algunos casos, las enfermedades raras no tienen una causa principal sobre la que exista un consenso generalizado. A menudo tienen orígenes multifactoriales que varían de un paciente a otro.
Entre las enfermedades raras cuyas causas se desconocen o se conocen mal se incluyen:
- Distrofia simpática refleja (DSR): una enfermedad poco frecuente que provoca un dolor ardiente crónico; se desconocen aún las causas exactas de la DSR. En ocasiones, las lesiones o las intervenciones quirúrgicas pueden provocar su aparición.
- Síndrome de la persona rígida: caracterizada principalmente por rigidez muscular y espasmos, esta enfermedad extremadamente rara —considerada una de las más raras del mundo— probablemente esté relacionada con el sistema inmunitario.
- Síndrome de fatiga crónica (SFC): Aunque todavía se considera una enfermedad poco frecuente, el SFC se ha vuelto más común en los últimos tiempos. A menudo se asocia con infecciones, pero aún no se ha identificado una causa concluyente.
¿CUÁNTAS ENFERMEDADES RARAS TIENEN TRATAMIENTO?
Las estimaciones actuales indican que la ciencia conoce entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras.
Solo el 5 % de estas enfermedades cuenta con tratamientos reconocidos. Si una enfermedad rara tiene un único tratamiento conocido, se denomina «tratamiento huérfano». Una amplia mayoría de las personas que padecen enfermedades raras, junto con sus profesionales sanitarios, se enfrentan a afecciones para las que actualmente no existen vías terapéuticas concretas. Una vez más, aunque la tasa de incidencia de cada enfermedad rara es baja, el impacto acumulado es elevado, ya que afecta a aproximadamente 1 de cada 15 personas de media.
El desarrollo de tratamientos para estas enfermedades plantea una serie de retos específicos. Dado el reducido número de personas diagnosticadas con una enfermedad rara concreta, resulta complicado llevar a cabo ensayos clínicos exhaustivos. Además, la obtención de fondos para la investigación de las enfermedades raras también es complicada. La financiación destinada a la investigación de las enfermedades raras ha aumentado en general, y el año 2023 traerá consigo una importante inversión de 14 millones de libras esterlinas por parte del Consejo de Investigación Médica (MRC) y el Instituto Nacional de Investigación Sanitaria y Asistencial (NIHR) del Reino Unido.
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Aunque las personas que padecen enfermedades raras suelen enfrentarse a un camino lleno de dificultades, hay esperanza.
La mayor atención que se presta a la investigación, el desarrollo y la accesibilidad de los tratamientos está allanando el camino hacia un futuro más prometedor. Cada vez son más los médicos y profesionales clínicos que dedican su investigación a las enfermedades raras, lo que aumenta la disponibilidad de tratamientos eficaces e innovadores.
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