En los últimos años, muchas empresas biotecnológicas y farmacéuticas han dado prioridad al desarrollo de fármacos para enfermedades congénitas y genéticas raras, dada la gran necesidad no cubierta y las perspectivas favorables de desarrollo clínico. Lamentablemente, estas enfermedades suelen presentar manifestaciones graves o incluso mortales, y hay pocos tratamientos disponibles. Los nuevos datos genéticos y los nuevos enfoques, como la terapia génica, están haciendo que las enfermedades monogénicas sean más tratables, junto con iniciativas normativas y legislativas que han fomentado la investigación y el desarrollo. En consecuencia, la actividad en la cartera de productos ha aumentado considerablemente y ahora hay muchos más productos en fase de desarrollo. Según un informe de Pharmaprojects® de julio de 2020, hay 27 enfermedades congénitas y genéticas raras con al menos diez productos en fase de desarrollo activo. Otras 153 afecciones cuentan con al menos un producto en fase de desarrollo activo.
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¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
Eso depende del lugar donde vivamos. La Unión Europea clasifica una enfermedad como rara si afecta a menos de una persona de cada 2 000. En Estados Unidos, una afección se clasifica como rara si afecta a menos de 200 000 personas; en Japón, el criterio es una persona de cada 2 500. A pesar de estas diferencias en la definición, hay un aspecto crucial de las enfermedades raras en el que todos están de acuerdo: investigar y desarrollar tratamientos para ellas supone un reto sin igual. La situación sigue siendo motivo de preocupación.
INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS
Existen alrededor de 7 000 tipos distintos de enfermedades raras y genéticas que afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo (Global Genes. Rare Facts) y a aproximadamente una de cada diez personas en Estados Unidos, pero el 95 % de las enfermedades raras carece de un producto aprobado por la FDA para su tratamiento. Además, un estudio sobre ensayos clínicos en EE. UU., la UE y Japón reveló que solo el 16 % de las enfermedades raras cuenta con alguna actividad relacionada con ensayos clínicos (Sakate, R. et al. 2018). Estas cifras no son sorprendentes, ya que existen numerosas barreras de gran envergadura entre los investigadores y los resultados
- A menudo se conoce muy poco sobre la evolución natural de las enfermedades raras.
- Los datos disponibles y las manifestaciones clínicas a lo largo del tiempo son incompletos.
- No se dispone de criterios de valoración de la eficacia adecuados.
- La escasa representación en los sistemas de codificación sanitaria debido a la rareza de determinadas afecciones, lo que contribuye a un reconocimiento deficiente y a una asignación inadecuada de recursos (lo que impide que se lleven a cabo investigaciones clínicas).
¿DÓNDE ESTÁ INVIRTIENDO LA INDUSTRIA FARMACÉUTICA EN EL SECTOR DE LAS ENFERMEDADES RARAS?
A partir de los datos obtenidos del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (EE. UU., NIH), el Centro de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov destaca la enorme necesidad no cubierta que existe. Entre las enfermedades con mayor número de terapias aprobadas (EE. UU.) se encuentran el enanismo, el síndrome de Lennox-Gastaut (un tipo concreto de epilepsia) y la fibrosis quística. Aun así, incluso para estas enfermedades, el número de terapias aprobadas es mínimo en comparación con afecciones más prevalentes. Las grandes empresas farmacéuticas dominan el panorama comercial; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline y Novartis cuentan cada una con al menos ocho terapias aprobadas. Sin embargo, cada vez más, los actores más pequeños y especializados, como Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals e Ionis Pharmaceuticals, están desarrollando nuevos productos. Su protagonismo en la cartera de productos en desarrollo convierte a estas empresas en objetivos de adquisición constantes.
En conclusión, el sector se está centrando cada vez más en enfermedades definidas de forma específica, en los avances científicos y en los incentivos para desarrollar o descubrir nuevas terapias que puedan transformar la vida de muchos pacientes con trastornos congénitos y genéticos raros. Se necesitan urgentemente herramientas modernas para apoyar la investigación sobre enfermedades raras. Esta investigación permitirá realizar estudios de historia natural, trazar el recorrido del paciente, cuantificar los patrones de tratamiento existentes, servir como grupo de control para los nuevos fármacos en desarrollo y demostrar la eficacia del uso de medicamentos fuera de indicación para tratar enfermedades raras.
Referencias: Global Genes. Datos. Enfermedades raras www.globalgenes.org/rare-facts/ Sakate R. et al. Tendencias de los ensayos clínicos para el desarrollo de fármacos en enfermedades raras. Current Clinical Pharmacology. Agosto de 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020. Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos. Serie de informes de Orphanet sobre enfermedades raras, enero de 2020. Número 1. Estudio sobre la carga económica nacional de las enfermedades raras (EE. UU.). 25 de febrero de 2021. Pharmaprojects® julio de 2020. Anexo 1: Carga económica total de las enfermedades raras en EE. UU. en 2019: 966 000 millones de dólares
