وعند النظر إلى هذه الأمراض مجتمعة، فإنها لا تزال تصيب نسبة كبيرة من السكان. ففي الولايات المتحدة والمملكة المتحدة، يعاني شخص واحد من بين كل 15 إلى 20 شخصًا من مرض نادر، على الرغم من اختلاف تعريفات ما يُعتبر مرضًا نادرًا. على سبيل المثال، في الولايات المتحدة، يُعرّف قانون الأمراض النادرة لعام 2002 المرض النادر بأنه الذي يصيب أقل من 200,000 شخص، بينما في الاتحاد الأوروبي، تتبع المفوضية الأوروبية معيارًا مختلفًا، حيث تُعرّف الأمراض بأنها نادرة عندما تصيب أكثر من 1 من كل 2,000 شخص. إذن، ما الذي يسبب الأمراض النادرة، وكيف يتم علاجها؟
ما أسباب الإصابة بالأمراض النادرة؟
تتعدد أسباب الأمراض النادرة، فهي قد تكون وراثية أو بيئية أو مجهولة السبب أو غير معروفة. وفي بعض الحالات، تنشأ هذه الأمراض في الأصل عن طفرات جينية، ثم يتم تنشيطها لاحقًا بفعل محفزات بيئية.
فيما يلي استعراض أكثر تفصيلاً لأسباب الإصابة بالأمراض النادرة أو العوامل التي تؤدي إلى ظهورها:
العوامل الوراثية
تعد العوامل الوراثية السبب الرئيسي للعديد من الأمراض النادرة. وغالبًا ما تكون هذه الأمراض وراثية، وتظهر عندما تتحور جينات معينة، مما يؤدي إلى اضطراب وظائف الجسم أو التسبب في مشاكل في النمو.
في بعض الأحيان، تُفعَّل عوامل الخطر الوراثية طويلة الأمد بفعل محفزات قصيرة الأمد.
- التليف الكيسي: يرتبط هذا المرض بتحورات في جين CFTR، ويؤثر بشكل أساسي على الجهازين التنفسي والهضمي من خلال إنتاج مخاط كثيف. وينتقل عن طريق نمط وراثي متنحي.
- مرض هنتنغتون: مرض تنكسي عصبي يُعزى إلى طفرات في جين HTT.
- تبلغ احتمالية إصابة الأطفال بالمرض 50% إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المتحور.
- بيلة الفينيل كيتون (PKU): تصيب بيلة الفينيل كيتون أقل من طفل واحد من بين كل 10,000 مولود، وتنتج عن طفرات في جين PAH، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على تكسير الأحماض الأمينية.
المحفزات البيئية
ورغم أن العوامل الوراثية غالبًا ما تلعب دورًا في تطور الأمراض النادرة، فإن المحفزات البيئية يمكن أن تؤدي إلى تفاقمها أو تسبب ظهورها. وتلعب المحفزات البيئية دورًا حاسمًا، وإن كان غامضًا، في تطور العديد من الأمراض الشائعة والنادرة على حد سواء.
فيما يلي بعض الحالات المعروفة:
- البورفيريا: على الرغم من أن هذه المجموعة من الأمراض لها أساس وراثي، إلا أنها تتأثر بشدة بالمحفزات البيئية. فقد يؤدي التعرض للأدوية أو الإجهاد أو أشعة الشمس أو بعض الأطعمة إلى حدوث نوبة حادة.
- الذئبة: تصيب الذئبة ما بين شخصين و8 أشخاص لكل 100,000 نسمة، وترتبط بوجود عامل خطر وراثي، لكن العوامل الخارجية يمكن أن تؤدي إلى ظهور المرض أو تفاقمه. ومن المعروف أن أشعة الشمس والالتهابات وبعض الأدوية المحددة تشكل عوامل محفزة له.
- البيمفيغوس المصاحب للأورام: على الرغم من ارتباطه بالسرطانات أو الإصابات أو حالات محددة
أسباب غير معروفة
في بعض الحالات، لا يوجد سبب جذري متفق عليه على نطاق واسع للأمراض النادرة. وغالبًا ما تكون أسبابها متعددة العوامل وتختلف من مريض لآخر.
تشمل الأمراض النادرة التي لا تزال أسبابها غير مفهومة جيدًا أو مجهولة ما يلي:
- الاضطراب العصبي الودي الانعكاسي (RSD): مرض نادر يسبب ألمًا حارقًا مزمنًا، ولا تزال أسبابه الدقيقة مجهولة. وقد تؤدي الإصابات أو العمليات الجراحية في بعض الأحيان إلى ظهوره.
- متلازمة الشخص المتصلب: تتميز هذه الحالة المرضية النادرة للغاية — التي تُعد من أندر الحالات على مستوى العالم — بشكل أساسي بتصلب العضلات والتشنجات، ويُرجح أن تكون مرتبطة بجهاز المناعة.
- متلازمة التعب المزمن (CFS): على الرغم من أن متلازمة التعب المزمن لا تزال تُعتبر نادرة، إلا أنها أصبحت أكثر شيوعًا في الآونة الأخيرة. وغالبًا ما ترتبط بالعدوى، لكن لم يتم تحديد سبب قاطع لها.
كم عدد الأمراض النادرة التي تتوفر لها علاجات؟
تشير التقديرات الحالية إلى أن هناك ما بين 6,000 و8,000 مرض نادر معروف للعلم.
لا يوجد علاج معترف به سوى لـ 5٪ فقط من هذه الأمراض. وإذا كان هناك علاج واحد معروف لمرض نادر ما، يُطلق عليه اسم «العلاج اليتيم». وتواجه الغالبية العظمى من المصابين بالأمراض النادرة، إلى جانب مقدمي الرعاية الصحية لهم، حالات تفتقر حاليًا إلى مسارات علاجية محددة. ومرة أخرى، على الرغم من انخفاض معدل الإصابة بكل مرض نادر على حدة، فإن الأثر التراكمي كبير، حيث يؤثر في المتوسط على شخص واحد من كل 15 شخصًا.
يُشكل تطوير علاجات لهذه الأمراض مجموعة مميزة من التحديات. ونظرًا لقلة عدد الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بأي مرض نادر محدد، فإن إجراء تجارب سريرية شاملة يمثل مشكلة. علاوة على ذلك، فإن جمع التمويل لأبحاث الأمراض النادرة يمثل أيضًا تحديًا. وقد شهد التمويل المخصص لأبحاث الأمراض النادرة زيادة عامة، حيث شهد عام 2023 استثمارًا كبيرًا بقيمة 14 مليون جنيه إسترليني من مجلس البحوث الطبية (MRC) والمعهد الوطني للبحوث الصحية والرعاية (NIHR) في المملكة المتحدة.
تحسين إمكانية الحصول على أدوية الأمراض النادرة من خلال برنامج الماجستير
على الرغم من أن المصابين بالأمراض النادرة غالبًا ما يواجهون مسيرة صعبة، إلا أن الأمل لا يزال قائمًا.
إن التركيز المتزايد على البحث والتطوير وإتاحة العلاجات يمهد الطريق لمستقبل أكثر إشراقًا. ويكرس المزيد من الأطباء والمتخصصين أبحاثهم للأمراض النادرة، مما يزيد من توافر العلاجات الفعالة والمبتكرة.
Masters شركة أدوية عالمية تدرك التحديات المرتبطة بالأمراض النادرة، وتلتزم بتحسين إمكانية الحصول على أدويتها. نحن موردون متخصصون في مجال الأدوية، ونعمل على توفير الأدوية في الأسواق الناشئة، بما في ذلك تلك الخاصة بالأمراض النادرة. ونسعى باستمرار إلى تغيير حياة الناس من خلال قوة الأدوية.
