أعطت العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية والصيدلة الأولوية لتطوير الأدوية المخصصة للأمراض الخلقية والوراثية النادرة خلال السنوات الماضية، نظراً للحاجة الملحة غير الملباة ومسارات التطوير السريري المواتية. وللأسف، غالباً ما تترافق هذه الأمراض بأعراض حادة أو حتى مميتة، مع قلة العلاجات المتاحة. وتساهم البيانات الجينية الناشئة والأساليب الجديدة مثل العلاج الجيني في جعل الأمراض أحادية الجين أكثر قابلية للعلاج، إلى جانب المبادرات التنظيمية والتشريعية التي شجعت البحث والتطوير. ونتيجة لذلك، ازدادت أنشطة خط الإنتاج بشكل ملحوظ، وأصبح هناك الآن عدد أكبر بكثير من المنتجات قيد التطوير. في تقرير صادر عن Pharmaprojects® في يوليو 2020، هناك 27 مرضًا خلقيًا ووراثيًا نادرًا يوجد لها ما لا يقل عن عشرة منتجات قيد التطوير الفعلي. وهناك 153 حالة أخرى يوجد لها منتج واحد على الأقل قيد التطوير الفعلي.
Masters فارما هي شركة أدوية عالمية تهدف إلى تحسين حياة المرضى من خلال تسهيل الحصول على الأدوية المنقذة للحياة. نحن متخصصون في توفير الأدوية كشركاء خبراء في مجال الصيدلة وعلوم الحياة. ويتمثل هدفنا الرئيسي في تزويد سكان الأسواق الناشئة بالأدوية الضرورية.
ما هي الأمراض النادرة؟
هذا يعتمد على المكان الذي نعيش فيه. يصنف الاتحاد الأوروبي المرض على أنه نادر إذا كان يصيب أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص. في الولايات المتحدة، يُصنف المرض على أنه نادر إذا كان يصيب أقل من 200,000 شخص؛ وفي اليابان، المعيار هو شخص واحد من بين كل 2,500 شخص. على الرغم من هذه الاختلافات في التعريف، هناك جانب حاسم للأمراض النادرة يمكن للجميع الاتفاق عليه: إن البحث عن علاجات لها وتطويرها يمثل تحديًا فريدًا. ولا تزال هذه الحالة مصدر قلق.
البحوث المتعلقة بالأمراض النادرة
يوجد حوالي 7,000 نوع مختلف من الأمراض النادرة والوراثية التي تصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم (Global Genes. Rare Facts) وحوالي واحد من كل عشرة أشخاص في الولايات المتحدة، لكن 95% من الأمراض النادرة تفتقر إلى منتج معتمد من إدارة الغذاء والدواء (FDA) لعلاجها. علاوة على ذلك، وجدت دراسة للتجارب السريرية في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي واليابان أن 16% فقط من الأمراض النادرة لديها أي نشاط تجريبي سريري مرتبط بها (Sakate, R. et al. 2018). هذه الأرقام ليست مفاجئة، حيث تقف العديد من العوائق الهائلة حائلاً بين الباحثين والنتائج
- غالبًا ما يكون الفهم المحدود لمسار الأمراض النادرة.
- المعلومات والمظاهر السريرية المتوفرة حتى الآن غير كاملة.
- لا تتوفر مؤشرات فعالية مناسبة.
- نقص التمثيل في أنظمة الترميز الخاصة بالرعاية الصحية بسبب ندرة الحالات الفردية، مما يسهم في ضعف التعرف على هذه الحالات وتخصيص الموارد لها (مما يعيق إجراء البحوث السريرية).
أين تستثمر شركات الأدوية في قطاع الأمراض النادرة؟
استنادًا إلى البيانات المستقاة من المركز الوطني لتطوير العلوم التحويلية (الولايات المتحدة، المعهد الوطني للصحة)، يسلط مركز الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov الضوء على الحاجة الهائلة التي لم تُلبَّ بعد. ومن بين الأمراض التي تتوفر لها أكبر عدد من العلاجات المعتمدة (في الولايات المتحدة) التقزم، ومتلازمة لينوكس-غاستو (نوع معين من الصرع)، والتليف الكيسي. ومع ذلك، حتى بالنسبة لهذه الأمراض، فإن عدد العلاجات المعتمدة ضئيل مقارنةً بالحالات الأكثر انتشارًا. تسيطر شركات الأدوية الكبرى على المشهد التجاري؛ حيث تمتلك كل من Takeda و Pfizer و Sanofi و GlaxoSmithKline و Novartis ما لا يقل عن ثمانية علاجات معتمدة. ومع ذلك، فإن الشركات الأصغر والأكثر تخصصًا، مثل OS Sarepta Therapeutics و Vertex Pharmaceuticals و lonis Pharmaceuticals، تعمل بشكل متزايد على تطوير منتجات جديدة. إن بروز هذه الشركات في خط الإنتاج يجعلها أهدافًا دائمة للاستحواذ.
في الختام، يتزايد تركيز القطاع بشكل متزايد على الأمراض المحددة بدقة، والتطورات العلمية، والحوافز الرامية إلى تطوير/اكتشاف علاجات جديدة يمكن أن تغير حياة العديد من المرضى المصابين باضطرابات خلقية ووراثية نادرة. هناك حاجة ماسة إلى أدوات حديثة لمساعدة أبحاث الأمراض النادرة. ستتيح هذه الأبحاث إجراء دراسات التاريخ الطبيعي، ورسم خريطة لمسار المريض، وقياس أنماط العلاج الحالية، والعمل كذراع مراقبة للأدوية الجديدة قيد التطوير، وإثبات فعالية استخدام الأدوية خارج نطاق الترخيص لعلاج الأمراض النادرة.
المراجع: Global Genes. حقائق. الأمراض النادرة www.globalgenes.org/rare-facts/ Sakate R. وآخرون. اتجاهات التجارب السريرية لتطوير الأدوية الخاصة بالأمراض النادرة. Current Clinical Pharmacology. أغسطس 2018؛ 13 (3):199-208. GARD. 2020. انتشار الأمراض النادرة: بيانات مرجعية. سلسلة تقارير Orphanet عن الأمراض النادرة، يناير 2020. العدد 1. دراسة العبء الاقتصادي الوطني للأمراض النادرة (الولايات المتحدة). 25 فبراير 2021. Pharmaprojects® يوليو 2020. الملحق 1: إجمالي العبء الاقتصادي للأمراض النادرة في الولايات المتحدة في عام 2019: 966 مليار دولار
