Uma doença rara é uma condição que afeta entre 1 em cada 15 e 1 em cada 20 pessoas e se caracteriza pela sua ocorrência pouco frequente na população em geral.
A definição exata de «doença rara» varia de país para país. Por exemplo, nos Estados Unidos, a Lei das Doenças Raras de 2002 considera uma doença rara se afetar menos de 200 000 pessoas em todo o país. Por outro lado, a Comissão Europeia classifica as doenças como raras quando afetam, no máximo, 1 em cada 2 000 indivíduos.
Uma análise simplificada dos dados revela que se prevê que 1 em cada 15 a 1 em cada 20 americanos e cidadãos britânicos venha a desenvolver uma doença rara em algum momento da sua vida.
DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO E DIAGNÓSTICOS ERRADOS
O diagnóstico de uma doença rara pode demorar muito tempo, especialmente em regiões menos desenvolvidas ou remotas. Muitas vezes, o diagnóstico de doenças raras demora pelo menos 4 a 5 anos, embora, em alguns casos, possa demorar mais de uma década, de acordo com um estudo de 2022 publicado na revista Genome Medicine.
A ambiguidade em torno das doenças raras decorre frequentemente da sobreposição dos seus sintomas, que muitas vezes se confundem com os de doenças mais comuns.
Como tal, os erros de diagnóstico são comuns. Um estudo publicado na revista «Frontiers for Public Healthcare» revelou que cerca de 40 % das pessoas que sofrem de doenças raras tinham recebido inicialmente um diagnóstico incorreto. Isto pode levar a tratamentos ou procedimentos cirúrgicos desnecessários. Os riscos dos erros de diagnóstico vão além dos danos físicos, uma vez que também costumam provocar stress emocional e custos financeiros excessivos.
Se os especialistas são poucos e escassos, é bem possível que algumas doenças raras nunca venham a ser diagnosticadas com segurança.
QUANTAS DOENÇAS RARAS EXISTEM?
Estima-se que, em todo o mundo, entre 400 e 450 milhões de pessoas sejam afetadas por entre 6 000 e 8 000 doenças raras identificadas, de acordo com as estimativas habituais. Algumas destas doenças estavam mal definidas até recentemente.
Embora algumas doenças raras afetem menos de 1 em cada 100 000 pessoas, o impacto proporcional a nível populacional é significativo.
Isto realça a necessidade crescente de investigação e cuidados médicos mais especializados, incluindo o desenvolvimento dos chamados «tratamentos órfãos», que garantam que as pessoas que sofrem de doenças raras tenham, pelo menos, uma opção de tratamento viável.
Reconhecer a diversidade
As doenças raras não se distinguem apenas pela sua diversidade numérica – são também extremamente variadas em termos de origens e impactos. As doenças raras vão desde cancros específicos e pouco comuns, como o cordoma, que afeta apenas 1 em cada 100 000 pessoas, até a doenças genéticas, como a síndrome de hipoventilação central congénita (CCHS) (também conhecida como «Maldição de Ondine»), e doenças autoimunes raras, como a síndrome da pessoa rígida.
Além disso, muitas doenças raras afetam de forma desproporcional determinados grupos etários, etnias ou géneros. Por exemplo, a síndrome de Rett afeta principalmente as mulheres e raramente é diagnosticada antes dos bebés terem mais de seis meses de idade, enquanto a distrofia muscular de Duchenne se desenvolve mais frequentemente em rapazes jovens.
Isto complica o processo de gestão das doenças raras, uma vez que os investigadores e os fabricantes têm de desenvolver métodos de investigação e protocolos de tratamento que sejam simultaneamente altamente especializados e incrivelmente variados.
QUANTAS DOENÇAS RARAS SÃO DE ORIGEM GENÉTICA?
Muitas doenças raras têm origens ou causas genéticas. Segundo as estimativas, cerca de 72 % das doenças raras são de origem genética.
Os estudos genéticos e a investigação sobre o genoma humano são ferramentas indispensáveis para identificar novas doenças raras e encontrar formas de as diagnosticar e tratar.
O papel dos fatores hereditários
A genética não se limita apenas ao que herdamos dos nossos pais – trata-se também da forma como os genes se comportam no nosso corpo.
Os antecedentes médicos familiares podem fornecer informações valiosas sobre os padrões de hereditariedade, auxiliando tanto no diagnóstico como na definição de possíveis planos de tratamento.
No entanto, é fundamental distinguir entre «genético» e «hereditário» quando se fala de doenças raras. Mais concretamente, embora todas as doenças hereditárias sejam genéticas, nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
Por exemplo, algumas doenças raras resultam de mutações de novo – alterações no ADN que ocorrem espontaneamente após a conceção, em vez de serem transmitidas pelos pais.
FORNECIMENTO DE MEDICAMENTOS EFICAZES PARA DOENÇAS RARAS
A criação de tratamentos eficazes para doenças raras apresenta um conjunto diversificado de desafios. Em primeiro lugar, devido à reduzida população de doentes, as empresas farmacêuticas consideram frequentemente que investir no desenvolvimento de medicamentos para doenças raras não é financeiramente viável.
O desenvolvimento de medicamentos para populações reduzidas raramente é rentável, e mesmo testar e readaptar medicamentos já existentes é um processo dispendioso. As iniciativas governamentais e as parcerias público-privadas estão, cada vez mais, a colmatar esta lacuna.
Muitas jurisdições oferecem incentivos, como benefícios fiscais e financiamento, às empresas farmacêuticas dispostas a investir na investigação de doenças raras e no desenvolvimento de medicamentos. O interesse da comunidade científica pela investigação de doenças raras também tem vindo a aumentar.
Ainda há muito trabalho a fazer, mas estas iniciativas têm levado a um aumento do número de tratamentos que estão a tornar-se disponíveis de forma gradual, mas constante.
MELHORAR O ACESSO A MEDICAMENTOS PARA DOENÇAS RARAS COM O MESTRADO
O panorama das doenças raras é complexo e multifacetado, e pelo menos centenas delas continuam a ser mal compreendidas. O interesse pela investigação sobre doenças raras tem vindo a aumentar nos últimos anos, o que tem levado a um aumento gradual do número de tratamentos eficazes disponíveis.
Ao mesmo tempo, os avanços na investigação genética estão a aprofundar a nossa compreensão coletiva destas doenças, melhorando tanto o diagnóstico como os tratamentos disponíveis.
À medida que os setores público e privado continuam a colaborar, aproximamo-nos cada vez mais de um futuro em que o termo «raro» não seja sinónimo de «menosprezado» ou mesmo «ignorado».
Dedicada a melhorar o acesso dos doentes aos seus medicamentos, Masters uma empresa farmacêutica líder a nível mundial que compreende as dificuldades decorrentes das doenças raras. Somos fornecedores profissionais de medicamentos, disponibilizando tratamentos para doenças raras nos mercados em desenvolvimento. Através do poder da medicina, trabalhamos continuamente para transformar vidas.
