Quando consideradas no seu conjunto, as doenças raras continuam a afetar uma parte significativa da população. Nos EUA e no Reino Unido, cerca de 1 em cada 15 a 1 em cada 20 pessoas sofre de uma doença rara, embora as definições do que constitui uma doença rara variem. Por exemplo, nos EUA, a Lei das Doenças Raras de 2002 define uma doença rara como aquela que afeta menos de 200 000 pessoas, enquanto na UE, a Comissão Europeia tem um critério diferente, definindo como raras as doenças que afetam mais de 1 em cada 2000 pessoas. Então, o que causa as doenças raras e como são tratadas?
O QUE CAUSA AS DOENÇAS RARAS?
As doenças raras têm inúmeras causas genéticas, ambientais, idiopáticas e desconhecidas. Em alguns casos, têm origem em mutações genéticas, que são posteriormente ativadas por fatores ambientais.
Aqui fica uma análise mais aprofundada sobre as causas ou os fatores desencadeantes das doenças raras:
Fatores genéticos
Os fatores genéticos são a principal causa de muitas doenças raras. Estas doenças são frequentemente hereditárias e surgem quando determinados genes sofrem mutações, perturbando as funções do organismo ou causando problemas de desenvolvimento.
Por vezes, os fatores de risco genéticos a longo prazo são «ativados» por fatores desencadeantes a curto prazo.
- Fibrose cística: associada a mutações no gene CFTR, esta doença afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, provocando a produção de muco espesso. É transmitida através de um padrão de herança recessiva.
- Doença de Huntington: Uma doença neurodegenerativa, a doença de Huntington é atribuída a mutações no gene HTT.
- As crianças têm 50 % de probabilidade de herdar a doença se um dos pais tiver o gene mutado.
- Fenilcetonúria (PKU): A PKU, que afeta menos de 1 em cada 10 000 bebés, resulta de mutações no gene PAH, levando a uma capacidade reduzida de metabolizar aminoácidos.
Fatores ambientais desencadeantes
Embora a genética desempenhe frequentemente um papel no desenvolvimento de doenças raras, os fatores ambientais podem agravar ou desencadear o seu aparecimento. Os fatores ambientais desempenham um papel crucial, mas ainda misterioso, no desenvolvimento de inúmeras doenças, tanto comuns como raras.
Eis alguns casos conhecidos:
- Porfiria: Embora tenha uma base genética, este grupo de doenças também reage fortemente a fatores ambientais desencadeantes. A exposição a medicamentos, ao stress, ao sol ou a determinados alimentos pode provocar um ataque agudo.
- Lúpus: Afectando entre 2 e 8 pessoas por cada 100 000, o lúpus tem uma predisposição genética subjacente, mas fatores externos podem desencadear ou agravar a doença. A luz solar, as infeções e determinados medicamentos são fatores desencadeantes conhecidos.
- Pênfigo paraneoplásico: Embora esteja associado a cancros, traumatismos ou condições específicas
Causas desconhecidas
Em alguns casos, as doenças raras não têm uma causa principal amplamente reconhecida. Muitas vezes, têm origens multifatoriais que variam de doente para doente.
As doenças raras cujas causas são pouco conhecidas ou desconhecidas incluem:
- Distrofia simpática reflexa (DSR): uma doença rara que provoca dor crônica em forma de queimadura; as origens exatas da DSR continuam desconhecidas. Lesões ou procedimentos cirúrgicos podem, por vezes, levar ao seu aparecimento.
- Síndrome da Pessoa Rígida: Caracterizada principalmente por rigidez muscular e espasmos, esta doença extremamente rara — considerada uma das mais raras do mundo — está provavelmente relacionada com o sistema imunitário.
- Síndrome de Fadiga Crónica (SFC): Embora ainda seja considerada rara, a SFC tem-se tornado mais comum nos últimos tempos. É frequentemente associada a infeções, mas ainda não foi identificada uma causa conclusiva.
QUANTAS DOENÇAS RARAS TÊM TRATAMENTOS?
As estimativas atuais sugerem que existem entre 6 000 e 8 000 doenças raras conhecidas pela ciência.
Apenas 5 % destas doenças dispõem de tratamentos reconhecidos. Se uma doença rara tiver um único tratamento conhecido, este é designado por «tratamento órfão». Uma maioria significativa de pessoas que sofrem de doenças raras, bem como os seus profissionais de saúde, deparam-se com condições para as quais, atualmente, não existem vias terapêuticas concretas. Mais uma vez, embora a taxa de incidência de cada doença rara seja baixa, o impacto cumulativo é elevado, afetando, em média, cerca de 1 em cada 15 pessoas.
O desenvolvimento de tratamentos para estas doenças apresenta um conjunto específico de desafios. Dado o reduzido número de pessoas diagnosticadas com qualquer doença rara específica, a realização de ensaios clínicos abrangentes revela-se problemática. Além disso, a angariação de fundos para a investigação sobre doenças raras também é complicada. O financiamento para a investigação sobre doenças raras tem vindo a aumentar de forma geral, com 2023 a anunciar um investimento significativo de 14 milhões de libras por parte do Conselho de Investigação Médica (MRC) e do Instituto Nacional de Investigação em Saúde e Cuidados (NIHR) no Reino Unido.
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Embora as pessoas que sofrem de doenças raras enfrentem frequentemente percursos difíceis, há esperança.
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