Nos últimos anos, muitas empresas biotecnológicas e farmacêuticas têm dado prioridade ao desenvolvimento de medicamentos para doenças congénitas e genéticas raras, tendo em conta a elevada necessidade não satisfeita e os percursos de desenvolvimento clínico favoráveis. Infelizmente, estas doenças apresentam frequentemente manifestações graves ou mesmo fatais, com poucos tratamentos disponíveis. Os dados genéticos emergentes e novas abordagens, como a terapia genética, estão a tornar as doenças monogénicas mais tratáveis, a par de iniciativas regulatórias e legislativas que têm incentivado a investigação e o desenvolvimento. Consequentemente, a atividade no pipeline aumentou consideravelmente e existem agora muito mais produtos em desenvolvimento. Num relatório da Pharmaprojects® de julho de 2020, existem 27 doenças congénitas e genéticas raras com pelo menos dez produtos em desenvolvimento ativo. Outras 153 condições têm pelo menos um produto em desenvolvimento ativo.
Masters Pharma é uma empresa farmacêutica global cujo objetivo é melhorar a vida dos doentes, simplificando o acesso a medicamentos essenciais. Somos especialistas no fornecimento de medicamentos e parceiros na área das ciências da vida. O nosso principal objetivo é disponibilizar os medicamentos necessários às populações dos mercados emergentes.
O QUE É UMA DOENÇA RARA?
Isso depende do local onde vivemos. A União Europeia classifica uma doença como rara se afetar menos de uma em cada 2 000 pessoas. Nos Estados Unidos, uma doença é classificada como rara se afetar menos de 200 000 indivíduos; no Japão, o critério é de uma pessoa em cada 2 500. Apesar destas diferenças de definição, há um aspeto crucial das doenças raras em que todos concordam: a investigação e o desenvolvimento de tratamentos para estas doenças constituem um desafio único. A situação continua a ser motivo de preocupação.
INVESTIGAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS
Existem cerca de 7 000 tipos distintos de doenças raras e genéticas que afetam mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo (Global Genes. Rare Facts) e cerca de uma em cada dez pessoas nos Estados Unidos, mas 95% das doenças raras carecem de um produto aprovado pela FDA para o seu tratamento. Além disso, um estudo sobre ensaios clínicos nos EUA, na UE e no Japão revelou que apenas 16% das doenças raras têm alguma atividade relacionada com ensaios clínicos (Sakate, R. et al. 2018). Estes números não são surpreendentes, uma vez que existem muitas barreiras intimidantes entre os investigadores e os resultados
- A evolução natural das doenças raras é, muitas vezes, mal compreendida.
- Os conhecimentos e as manifestações clínicas ao longo do tempo são incompletos.
- Não existem parâmetros de eficácia adequados disponíveis.
- A sub-representação nos sistemas de codificação dos cuidados de saúde devido à raridade de certas doenças, o que contribui para um reconhecimento insuficiente e uma má alocação de recursos (impedindo a realização de investigação clínica).
ONDE É QUE O SETOR FARMACÊUTICO ESTÁ A INVESTIR NO SETOR DAS DOENÇAS RARAS?
Com base em dados obtidos do Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais (EUA, NIH), o Centro de Doenças Genéticas e Raras (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov salienta a enorme necessidade não satisfeita que existe. As doenças com o maior número de terapias aprovadas (EUA) incluem o nanismo, a síndrome de Lennox-Gastaut (um tipo específico de epilepsia) e a fibrose cística. Ainda assim, mesmo para estas doenças, o número de terapias aprovadas é mínimo quando comparado com condições mais prevalentes. As grandes empresas farmacêuticas dominam o panorama comercial; a Takeda, a Pfizer, a Sanofi, a GlaxoSmithKline e a Novartis têm, cada uma, pelo menos oito terapias aprovadas. No entanto, cada vez mais, os intervenientes mais pequenos e especializados, como a Sarepta Therapeutics, a Vertex Pharmaceuticals e a lonis Pharmaceuticals, estão a desenvolver novos produtos. A sua proeminência no pipeline torna estas empresas alvos de aquisição perenes.
Em conclusão, o setor está a concentrar-se cada vez mais em doenças definidas de forma restrita, nos avanços científicos e nos incentivos para o desenvolvimento e a descoberta de novas terapias que possam, potencialmente, transformar a vida de muitos doentes com doenças congénitas e genéticas raras. São urgentemente necessárias ferramentas modernas para apoiar a investigação sobre doenças raras. Esta investigação permitirá a realização de estudos de história natural, o mapeamento do percurso do doente, a quantificação dos padrões de tratamento existentes, servindo como grupo de controlo para novos medicamentos em desenvolvimento e demonstrando a eficácia da utilização de medicamentos fora da indicação terapêutica no tratamento de doenças raras.
Referências: Global Genes. Factos. Doenças Raras www.globalgenes.org/rare-facts/ Sakate R. et al. Tendências dos ensaios clínicos para o desenvolvimento de medicamentos para doenças raras. Current Clinical Pharmacology. Agosto de 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020. Prevalência das Doenças Raras: Dados Bibliográficos. Série de Relatórios Orphanet sobre Doenças Raras, Coleção Rara, janeiro de 2020. Número 1. Estudo sobre o Impacto Económico Nacional das Doenças Raras (EUA). 25 de fevereiro de 2021. Pharmaprojects® julho de 2020. Anexo 1: Custo Económico Total das Doenças Raras nos EUA em 2019: 966 mil milhões de dólares
